jueves, 6 de septiembre de 2012

Que es el Sindrome de Kabuki

  

En el año 1988 Niikawa y colaboradores sentaron las bases del diagnóstico de este síndrome sobre 5 manifestaciones El llamado síndrome de Kabuki —Kabuki make-up y también síndrome de Niikawa y Kuroki— fue descrito de forma simultánea en el año 1981 por los autores japoneses Niikawa, Kuroki y colaboradores.  La denominación de maquillaje (síndrome de maquillaje Kabuki) que se utilizó inicialmente ya no se usa, pues resulta ofensivo para determinadas familias, para la sociedad Kabuki y también para el teatro que lleva este nombre

Como ha sido reportado, Niikawa fue quien inicialmente dio la denominación de «maquillaje Kabuki», con la que hacía alusión, como ya señalábamos, al parecido que tiene la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki, centro dramático que cuenta con más de tres siglos de fundado, y está dado fundamentalmente por el aspecto de la eversión del borde inferior externo de los párpados que presentan estos niños. En Japón se insiste en la conveniencia de utilizar la denominación SKMU. También se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki.
Principales Caracteristicas:

·         Características faciales peculiares (100 %).

·         Anormalidades esqueléticas (92 %).

·         Anormalidades de los dermatoglifos (93 %).

·         Retraso mental (92 %).

·         Baja estatura (83 %).
Al igual que ocurre con todos los trastornos dismórficos, el cuadro patológico de los niños con SKMU puede ser muy amplio y afectar a muchas partes del organismo; pero, no se van a identificar los pacientes que lo padecen si no se conocen las características faciales. Éstas consisten en largas pestañas y eversión del tercio externo del párpado inferior, cejas arqueadas en su porción externa –ambas características forman parte del maquillaje de los actores japoneses del teatro Kabuki–, nariz corta y puente algo deprimido, orejas algo grandes y separadas, ligera  palpebral o disminución de la apertura palpebral y escleróticas azuladas.

Atendiendo a lo observado en la literatura, el trastorno se presenta preferente en el sexo masculino
LAS CAUSAS
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos se espera identificar cuáles genes son los afectados
 

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