En el año
1988 Niikawa y colaboradores sentaron las bases del diagnóstico de este
síndrome sobre 5 manifestaciones El llamado síndrome de Kabuki —Kabuki
make-up y también síndrome de Niikawa y Kuroki— fue descrito de forma
simultánea en el año 1981 por los autores japoneses Niikawa, Kuroki y
colaboradores. La denominación de maquillaje (síndrome de maquillaje
Kabuki) que se utilizó inicialmente ya no se usa, pues resulta ofensivo para
determinadas familias, para la sociedad Kabuki y también para el teatro que
lleva este nombre
Como ha sido reportado, Niikawa fue quien inicialmente dio la denominación de «maquillaje Kabuki», con la que hacía alusión, como ya señalábamos, al parecido que tiene la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki, centro dramático que cuenta con más de tres siglos de fundado, y está dado fundamentalmente por el aspecto de la eversión del borde inferior externo de los párpados que presentan estos niños. En Japón se insiste en la conveniencia de utilizar la denominación SKMU. También se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki.
Como ha sido reportado, Niikawa fue quien inicialmente dio la denominación de «maquillaje Kabuki», con la que hacía alusión, como ya señalábamos, al parecido que tiene la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki, centro dramático que cuenta con más de tres siglos de fundado, y está dado fundamentalmente por el aspecto de la eversión del borde inferior externo de los párpados que presentan estos niños. En Japón se insiste en la conveniencia de utilizar la denominación SKMU. También se conoce como síndrome de Niikawa-Kuroki.
Principales Caracteristicas:
·
Características
faciales peculiares (100 %).
·
Anormalidades
esqueléticas (92 %).
·
Anormalidades
de los dermatoglifos (93 %).
·
Retraso
mental (92 %).
·
Baja
estatura (83 %).
Atendiendo a lo observado en la literatura, el trastorno se presenta preferente en el sexo masculino
LAS CAUSAS
Se ha especulado en artículos de genética que
Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña
que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería
imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio
publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas
descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8, porción 8p
22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material
genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a
las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el
síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que
no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios
próximos se espera identificar cuáles genes son los afectados
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